线粒体脑肌病中线粒体DNA的部分缺失

摘要

在２例Ｋｅａｒｎｓ－Ｓａｙｒｅ综合征（ＫＳＳ）和２例慢性进行性眼外肌麻痹（ＣＰＥＯ）患者的骨骼肌线粒体ＮＤＡ中发现存在单一的大片段缺失突变。缺失的长度２．５－５．５ｋｂ，突变只发生在部分一体ＤＮＡ中，突变型ｍｔＤＮＡ占全部ｍｔＤＮＡ的６０．５－８４．６％。在１０例其它的线粒体脑肌病患者骨骼肌标本和我 标本及数例正常骨骼肌肌和胎肝标本的ｍｔＤＮＡ中均未发现缺失突变。上述发现支持ｍｔＤＮＡ的缺失突变为