62例特纳综合征患者染色体核型分析简

摘要

目的 分析特纳综合征(Turner Syndrome)不同核型的细胞遗传学特征、分布情况及复杂核型的异常来源。方法 对2010-2015年就诊于解放军总医院妇产科门诊或儿科门诊的62例Turner综合征患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,部分患者结合荧光原位杂交检测或染色体基因芯片分析。结果 62例Turner综合征患者表现为女性,年龄5~25岁,共检出12种核型,其中1例含复杂标记染色体嵌合核型,经荧光原位杂交检测证实标记染色体为Y染色体部分缺失或Y染色体假双着丝粒;1例环染色体嵌合核型,经基因芯片分析证实环染色体来源于Xp11q28。结论 Turner综合征核型复杂多样,其中以XO及i(Xq)较为常见,在常规G显带的基础上,应用荧光原位杂交技术或基因芯片技术可准确识别疑难异常染色体,对明确诊断及后续治疗有指导意义。