摘要
第一部分 V型并指(趾)小鼠模型的建立及形态学分析
一、前言
二、材料与方法
1.实验材料
三、结果
1.F0代阳性突变鼠的鉴定结果
2.F1代小鼠测序结果分析
3.F0代小鼠Hoxd13同源基因脱靶效应的排除结果
4.表型分析
四、讨论
五、小结
参考文献
第二部分:成骨不全症致病突变谱研究
一、前言
二、材料与方法
1.实验材料
2.实验方法
三、实验结果
1.COL1A1/COL1A2测序结果分析
2.MLPA筛查COL1A1和COL1A2拷贝数变异结果
3.成骨不全症隐性基因测序结果分析
四、讨论
五、小结
参考文献
致谢
附录
非Ⅰ型胶原成骨不全症致病基因综述
个人简介
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