全外显子测序检测青少年特发性脊柱侧凸寡基因遗传及FLNB基因突变

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摘要

英语缩略词表

前言

第一部分基于AIS三人小家系的寡基因遗传模式研究

一、前言

二、实验材料与方法

三、实验结果

四、讨论

五、结论

第二部分寡基因遗传模式在散发青少年特发性脊柱侧弯患者和对照人群中的验证

一、前言

二、材料与方法

三、实验结果

四、讨论

五、结论

第三部分基因负荷试验提示FLNB为AIS的易感基因

一、前言

二、实验材料与方法

三、实验结果

四、讨论

五、结论

第四部分AIS相关的FLNB基因突变位点的功能学研究

一、前言

二、实验材料与方法

三、实验结果

四、讨论

五、结论

全文总结

文献综述 青少年特发性脊柱侧凸的遗传学研究进展

参考文献

在读期间发表论文和参加科研工作情况

致谢