染色体显性遗传性多囊肾病PKD2基因突变的检测

摘要

cqvip:目的:建立检测常染色体显性遗传性多囊肾病2型(polycystic kidney disease 2,PKD2)致病基因突变的方法,检测收集的10个ADPKD家系共15例患者的PKD2基因突变情况。方法:收集江西地区经临床确诊的常染色体显性遗传性多囊肾病患者15例,采集外周静脉血5 mL,用试剂盒提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PKD2基因全部外显子及相近内含子区域,PCR扩增产物经分离纯化后直接进行基因序列测序,根据测序图谱进行突变分析,明确基因突变位点和类型。结果:15例常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患者中,检测出3个正常基因多态性位点,分别为1号外显子第420位碱基G置换为A,未引起编码氨基酸改变;1号外显子第568位碱基G置换为A,致使190位编码氨基酸由丙氨酸改变为苏氨酸;内含子靠近cDNA第844位碱基5’端的第22个碱基A置换为G。结论:可通过直接基因序列测定对PKD2进行基因突变检测,本研究所检测到的3个正常基因多态性位点均已有报道,为开展ADPKD直接基因诊断、产前诊断及症状前诊断提供了实验基础。