五例戈谢病GBA基因突变分析

目录

声明

缩略语/符号说明

前言

戈谢病的研究现状及研究进展

研究的目的和意义

1.研究对象及实验方法

1.1 研究对象

1.2 实验试剂

1.2.1主要试剂

1.2.2缓冲液的配制

1.2.3引物序列

1.3.1外周血白细胞DAN的提取

1.3.2 GBA基因外显子的扩增

1.3.4 PCR 电泳产物的回收及纯化

1.3.5回收PCR产物的测序

2.实验结果

2.1戈谢病相关检测

2.2 五例患者 GBA 基因检测

2.2.1 病例 1GBA基因检测

2.2.2 病例 2GBA基因检测

2.2.3 病例 3 GBA基因检测

2.2.4 病例 4 GBA基因检测

2.2.5 病例 5 GBA基因检测

2.3 结果

3.讨论

结论

参考文献

发表论文和参加科研情况说明

综述:戈谢病的研究进展

综述参考文献

致谢

个人简历