表皮松解性掌跖角化症一家系的基因突变研究

摘要

本文对表皮松解性掌跖角化症一家系的基因突变进行了分析。本研究采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测，以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人进行了对照，通过CBM数据库，对其临床及遗传特点进行了分析总结。结果表明：KRT9基因的错义突变c.485G>A(R162Q)是导致该家系临床表型的主要原因；DPPK患者临床表现具有一定程度的相似性，但不同患者疾病严重程度存在较大差异；尚未发现EPPK基因型和表型之间的明确相关性。

目录

论文说明：英文缩略词

声明

1.前言

2.实验材料与方法

2.1研究对象

2.2实验试剂

2.3实验仪器

2.4分析软件和电子数据库查询信息

2.5实验方法

2.6文献查阅

3.结果

3.1临床与遗传特点分析

3.2电泳及测序结果

3.3国内报道DPPK文献总结

4.讨论

4.1角蛋白的结构

4.2 K9基因的突变特点及EPPK发病机制

4.3基因型与表型的相关性分析

5.结论

6.参考文献

附录

致谢

课题综述 角蛋白相关性遗传皮肤病的分子遗传学研究进展