瘦素受体基因多态性与内蒙古部分地区蒙古族汉族人群原发性高血压关系研究

摘要

目的:探讨瘦素受体（Leptin receptor,LEPR）基因单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism，SNP）与内蒙古锡林郭勒盟、呼和浩特市地区蒙、汉族人群原发性高血压（essential hypertension, EH）的关系。　　方法:收集内蒙古锡林郭勒盟蒙古族EH患者658例，对照组403例。呼和浩特市地区汉族EH患者411例，对照组480例，进行高血压流行病学调查并提取外周血；连接酶检测反应(ligase detection reaction，LDR）测定外周血LEPR基因SNP。　　结果: LEPR基因的rs1805094、s7555955位点、rs1137100位点、rs1137101基因型频率在汉族EH和对照组分布差异有统计学意义（P<0.05）。rs7555955、rs1805094、rs1137100、rs11579567、rs1805134、rs6669354位点基因型频率在蒙族EH组和对照组分布差异有统计学意义（P<0.05）。Logistic回归分析调整混杂因素后显示，年龄（OR=2.97，95%CI=1.94-3.99）、BMI（OR=3.93，95%C I=2.91-5.96）、rs1137101(AA)（OR=3.96,95%CI=1.32-11.90）是汉族EH独立危险因素。年龄（OR=2.99，95%CI=2.98-4.57）、BMI（OR=3.03，95%CI=1.05-1.27）、rs7555955(AG、AA)（OR=12.12，95%CI=2.80-52.43；OR=6.35，95%CI=1.44-27.95）、rs7555955(GG)是蒙古族EH独立的危险因素（P<0.05）。汉族人群的最佳交互模型包含三个变量，即年龄，BMI和饮酒，BMI24，饮酒在各年龄均有患EH的较高风险，三者之间存在在EH的发生发展过程中存在协同作用。蒙古族人群，年龄，BMI和RS7555955这三个变量构成最佳交互作用模型，无论BMI是否大于或小于24，全年龄段人群中AA基因型携带者患EH的风险均高于其他两个基因型。BMI和rs7555955位点间在EH的发生发展过程中存在协同作用。蒙古族人群中，rs7555955和rs11579567两个位点组成的单倍型AC、GC与EH显著相关（P<0.001），是蒙古族高血压患病的风险因子。　　结论:年龄和BMI是汉族、蒙古族EH的独立危险因素，rs1137101位点与汉族EH有关，rs7555955位点可能与蒙古族 EH有关，rs7555955和rs11579567两个位点组成的单倍型AC、GC与EH显著相关（P<0.001），是蒙古族高血压患病的风险因子。

目录

声明

前言

1 实验材料

1.1实验仪器

1.2实验软件与网络资源

1.3实验试剂及耗材

1.4对象与方法

1.5纳入和排除标准

1.6 LEPR基因多态性位点的选择

3实验方法

3.1外周血DNA提取

3 . 2连接酶检测反应检测SNP多态性

3.3统计学分析

3.4质量控制

4.实验结果

4.1一般临床资料比较

4 . 2 蒙古族、汉族人群Leptin基因多态性与EH之间的关联性分析

5.1 高血压的发生机制

5 . 2 国内外对LEPR基因与EH的相关性研究

5 . 2 本次研究LEPR基因与EH的相关性结论

5.3 创新与不足

结论

参考文献

文献综述:原发性高血压候选基因多态性研究进展

缩略词表

攻读学位期间发表文章情况

个 人 简 历

致谢