贵州部分地区汉族人群糖皮质激素受体基因N363S多态性与支气管哮喘的相关研究

摘要

目的：检测贵州部分地区汉族人群糖皮质激素受体基因N363S多态性，探讨该多态性与支气管哮喘（bronchial asthma简称哮喘）发病机制的关系。方法：根据2008年修订的《支气管哮喘防治指南》诊断标准，随机选择贵州省人民医院门诊及住院的哮喘急性发作期患者（无亲属关系）30例作为病例组，男性12例，女性18例，平均年龄分别（56.58±19.23）岁、（51.44±15.51）岁；同期选择在贵州省人民医院体检的既往无吸烟史、无哮喘及其他过敏性疾病的、肺功能正常的健康人30例作为对照组，男性13例，女性17例，平均年龄分别（55.46±18.04）岁、（46.52±16.25）岁作为对照组。采用聚合酶链反应/单链构象多态性（Polymerase chain reaction/Single strand conformation polymorphism，PCR/SSCP）及基因测序技术对糖皮质激素受体基因N363S进行突变筛查。结果：经琼脂糖凝胶电泳显示病例组和对照组样本PCR产物片段长度均约为357bp。SSCP分析显示病例组和对照组样本的电泳速率基本相同。所有样本的PCR产物经基因测序提示糖皮质激素受体基因外显子2密码子363的基因型均为ATT。结论：贵州部分地区汉族人群哮喘患者中未发现N363S多态性的存在，提示贵州部分地区汉族人群N363S多态性与哮喘发病机制无相关性。

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文摘

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缩略语及中英文对照

前言

材料与方法

结果

讨论

结论

参考文献

糖皮质激素受体基因多态性与支气管哮喘及激素敏感性的相关研究(综述)

参考文献

致谢

附录