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贵州地区汉族人群糖皮质激素受体基因N363S多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关研究

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糖皮质激素受体基因多态性与慢性阻塞性肺疾病及激素敏感性的相关研究(综述)

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摘要

目的:检测贵州地区汉族人群糖皮质激素受体基因N363S多态性,探讨该多态性与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)的关系。
   方法:根据2007年修订的《慢性阻塞性肺疾病诊治指南》诊断标准,随机选择住院COPD急性加重期患者60名,男性41例,女性19例,平均年龄分别(70.20±9.89)岁、(71.00±9.55)岁;同期选择非吸烟、既往无慢性咳嗽、咳痰病史、肺功能正常且全身各重要脏器,如心、肝、肾等无严重疾患的健康人群(年龄≥50岁)40名作为健康对照组。采用聚合酶链反应/单链构象多态性(Polymerase chain reaction/Single-Strand conformation polymorphism,PCR/SSCP)以及基因测序技术对以上群体糖皮质激素受体基因2号外显子的357bp片段进行突变筛查。
   结果:经琼脂糖凝胶电泳显示病例组和对照组样本PCR产物片段长度约357bp。SSCP分析显示病例组和对照组样本的电泳速率基本相同,提示没有多态性存在。所有样本的PCR产物经基因测序糖皮质激素受体基因2号外显子密码子363的基因型为ATT。
   结论:贵州地区汉族人群COPD患者中未发现N363S多态性的存在,提示贵州地区汉族人群N363S多态性与COPD有关的可能性不大。

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