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FEN1基因突变在狼疮性肾炎发病机制中的作用

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文献综述(一) FEN1基因突变在狼疮性肾炎凋亡核小体清除机制中的作用

文献综述(二) 血清高水平甲状旁腺激素——非透析慢性肾脏疾病患者的隐形杀手

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摘要

目的:探讨FEN1基因突变在狼疮性肾炎(Lupus nephritis,LN)患者发病机制中的作用。    方法:收集43例LN患者和26例健康者的外周血标本,采用全血基因组DNA柱式抽提试剂盒提取DNA,直接PCR方法扩增FEN1基因片段,扩增后PCR产物应用基因测序方法检测FEN1基因序列,并对测序结果与基因数据库中FEN1基因进行比较,搜索可能的突变位点。x2检验比较LN患者及健康者FEN1基因突变情况。   结果:LN患者正向测序中存在946位碱基C缺失突变(P=0.046)。   结论:LN患者FEN1基因存在946位碱基C缺失突变。

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