2例维生素D依赖性佝偻病IA型临床病例分析

摘要

目的：分析2例维生素D依赖性佝偻病ⅠA（VDDR-ⅠA）患者的临床特征、实验室检查结果、影像学表现，对比1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变位点，追踪病例的治疗情况及随访结果，探讨维生素D依赖性佝偻病ⅠA的诊断及治疗。　　方法：回顾性分析2例VDDR-ⅠA患者的临床资料、实验室资料（血钙、血磷、甲状旁腺激素、碱性磷酸酶等）及影像学资料，并对2例患者及其父母CYP27B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行PCR扩增和DNA测序分析。　　结果：2例患儿分别因“生长缓慢”及“手足搐搦”就诊，分别于外院经补充甲状腺素或补充钙剂、维生素D治疗后，病情无好转，均表现有典型的佝偻病临床表现、实验室检查结果（低钙、低磷、25OHD正常或升高）及影像学表现，考虑诊断VDDR-ⅠA。2例患者基因检测结果分别为CYP27B1基因8号外显子上c.1319_1325dupCCCACCC的纯合突变和c.1319_1325dupCCCACCC的单一杂合突变，确诊为VDDR-ⅠA。2例患儿分别随诊29个月和32个月，第1例患者予以骨化三醇0.04ug/(kg·d)，第2例患者予以骨化三醇0.045ug/(kg·d)治疗中，长期随访生长发育情况，定期复查血钙磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素及骨骼摄片。现2例患儿生长发育均较治疗前有明显追赶，佝偻病临床症状较前减轻，随访实验室检查及影像学结果均提示较未治疗时好转。　　结论：当佝偻病发病年龄不典型，常规维生素D治疗无效，25OHD不低时，需警惕VDDR-ⅠA。CYP27B1基因检测为重要的诊断手段，需注意c.1319_1325dupCCCACCC纯合突变。其治疗方案在国内外尚无统一标准，需注意个体化。

目录

声明

英汉缩略语名词对照

前言

1 对象

2 方法

2.1 收集临床资料

2.2 实验室数据测定

2.3 骨骼摄片

2.4 基因分析方法

3 结果

3.1 临床资料

3.2体格检查资料

3.3实验室检查资料

3.4影像学资料

3.5 遗传学资料

3.6 治疗和随访资料

4 讨论

参考文献

文献综述:维生素D依赖性佝偻病

致谢