频域OCT测量Leber's遗传性视神经病变患者神经纤维层厚度

摘要

目的： 利用频域光学相干断层成像技术(Spectralis-OCT)观察Leber’s遗传性视神经病变(LHON)患者视网膜神经纤维层(RNFL)厚度的变化，分析讨论LHON神经纤维层萎缩的影像学特点。 对象与方法： 将2009.7-2011.10期间于温州眼视光医院眼底内科门诊就诊，临床拟诊为LHON的33例患者作为主要研究对象。33例患者共66只眼，其中男性30例60眼，女性3例6眼。病例特点：年龄在5～28岁之间(平均年龄23.85岁)；病程6月～26年不等(平均病程8.2年)；最好视力不超过0.2，最差视力可下降为眼前指数甚至手动。将就读于温州医学院的大学生志愿者67例设立为正常参照对象，年龄20～35岁之间(平均年龄25.27岁)，屈光度数≤±3.0D，双眼矫正视力均可达到1.0，排除眼底视神经及视网膜疾病，排除颅脑等可能造成视神经损害的疾病。每个参照对象根据随机数字表只选取1只眼作为标准对照。 所有拟诊LHON患者均接受了视力、眼压、瞳孔对光发射、裂隙灯显微镜、散瞳前置镜检查，眼底彩照，视野，静脉血线粒体基因突变位点(G11778A，G3460A和T14484C))检测，部分患者行视觉电生理及荧光素眼底血管造影(FFA)检查。本研究利用海德堡频域OCT对拟诊LHON患者(共33例，66只眼)，正常志愿者(67例，67只眼)进行黄斑区视网膜厚度测量、环视盘和环黄斑RNFL厚度测量，观察LHON患者神经纤维层形态学改变。 根据三个原发性mtDNA突变位点(G11778A，G3460A和T14484C)的检测结果将临床拟诊的LHON患者分为LMON组和疑似LHON组，比较两组之间及两组与正常对照组之间黄斑中心凹视网膜厚度及视盘和黄斑颞侧、颞上、颞下、鼻侧、鼻上、鼻下及360°平均RNFL厚度等参数有无统计学差异，描述LHON患者神经纤维层萎缩的特征。 结果: 33例临床拟诊的LHON患者中确诊为LHON的患者18例，疑似LHON患者15例；LHON组与正常对照组比较，环视盘RNFL厚度表现为颞侧，颞上，颞下和鼻上方的萎缩变薄(t值分别为：10.65，3.33，7.79，2.27，P值均<0.05)，环黄斑RNFL厚度表现为所有象限的萎缩变薄(P值均=0.00)；疑似LHON组与正常对照组比较，环视盘RNFL厚度表现为颞侧，颞上和颞下方的萎缩变薄(t值分别为：19.16，2.85，7.03，P值均<0.05)，环黄斑RNFL厚度表现为所有象限的萎缩变薄(P值均=0.00)；LHON组与疑似LHON组比较，无论是环视盘还是环黄斑，各个象限RNFL厚度之间均无明显统计学差异(P值均>0.05)。 结论: LHON晚期表现为视盘颞侧、颞上、颞下及鼻上象限的萎缩，即LHON晚期不仅表现为乳斑束神经纤维的萎缩，视盘颞上及颞下的弓形神经纤维也显著萎缩变薄，鼻侧神经纤维可相对保留；而黄斑中心凹视网膜厚度不受影响。