声明
英文缩略词
第一部分 肢端角化性类弹性纤维病的致病基因研究
1 前言
2 实验材料
2.1 家系基本资料
2.2 实验设备及材料
2.3实验所用数据库与生物信息学软件
3 实验方法
3.1 外周血基因组DNA的提取
3.2 血液PBMC的提取
3.3全外显子测序与分析
3.4 Sanger测序对候选基因进行验证
3.5 RT-PCR
3 实验结果
3.1 全外显子测序结果
3.2 Sanger测序验证结果
3.3 RT-PCR测序结果
4.讨论
5.结论
第二部分 肢端角化性类弹性纤维病的相关致病机制研究
1 前言
2 实验材料
2.1 主要实验仪器
2.2 主要实验耗材
2.3 主要实验试剂
3 实验方法
3.1细胞培养
3.2 构建慢病毒为载体的ShRNA
3.3 构建稳定转染细胞株
3.4 激光共聚焦实验
3.5 透射电子显微镜实验
3.6 统计学分析
4 结果
4.1 细胞培养结果
4.2构建以慢病毒为载体的ShRNA结果
4.3 构建稳定转染细胞株结果
4.4 激光共聚焦实验结果
4.5 透射电子显微镜结果
5 讨论
6 结论
参考文献
附录
个人简历
学习经历
硕士期间所获奖励
硕士期间研究成果
致谢
综述:弹性纤维减少性疾病的相关基因研究进展
