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HLA区域寻常型银屑病家族史的遗传学研究

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英文缩略词表

1. 引言

1.1 研究背景

1.1.1 寻常型银屑病发病机制免疫学说

1.1.2 寻常型银屑病遗传学研究现状

1.1.3 家族史研究现状

1.1.4 MHC区域遗传变异与疾病相关性的研究现状

1.2 研究设计方案

2. 实验材料与方法

2.1 研究对象

2.1.1 设计结构化调查表

2.1.2 填写调查表并录入电子系统

2.2 实验试剂

2.2.1 DNA提取试剂

2.2.2 电泳试剂

2.2.3 DNA试剂检测及标准化

2.2.4 PCR反应

2.3 实验仪器

2.3.1 提取DNA相关仪器

2.3.2 测定DNA浓度相关仪器

2.3.3 DNA标化仪器

2.3.4 电泳相关仪器

2.3.5 HLA区域测序平台

2.3.6 基因分型相关仪器

2.4 课题所涉及的相关数据库

2.4.1 济南泉方云图书馆

2.4.2NCBI

2.4.3GWAS Catalog

2.4.4UCSCGenomeBrowser Home

2.4.5IMGT/HLA IPD EMBL-EBI

2.4.6 HaploReg

2.5 数据分析使用软件

2.5.1 PLINK 基因分型软件

2.5.2 Haploview

2.5.3 R语言软件

2.5.4GCTA(Genome-wide Complex Trait Analysis)软件

2.6 实验方法

2.6.1 临床资料收集

2.6.2 采集外周血

2.6.3 提取DNA

2.6.4 DNA电泳

2.6.5 检测DNA浓度

2.6.6 样本DNA标化

2.6.7 PCR扩增实验

2.6.8 HLA区域测序

2.7 数据分析

2.7.1 数据质量控制

2.7.2 统计学分析

3. 结果

3.1 样本信息统计结果

3.2 基因分型结果

3.2.1 有家族史对健康对照组结果

3.2.2 无家族史对健康对照组结果

3.2.3有家族史及无家族史在HLA区域遗传度计算结果

3.2.4 有家族史对照无家族史组结果

4.讨论

4.1 寻常型银屑病家族史流行病学现状分析

4.2 HLA区域家族史阳性亚型遗传变异分析

4.3 HLA区域家族史阴性亚型遗传变异分析

4.4 遗传度分析

4.5 HLA区域有无家族史之间遗传变异分析

5.结论

参考文献

附录

致谢

综述:银屑病基因组变异研究进展

参考文献

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著录项

  • 作者

    冉德琳;

  • 作者单位

    安徽医科大学;

  • 授予单位 安徽医科大学;
  • 学科 皮肤病与性病学
  • 授予学位 博士
  • 导师姓名 杨森;
  • 年度 2019
  • 页码
  • 总页数
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 中文
  • 中图分类
  • 关键词

    HLA; 区域; 寻常型银屑病; 家族史;

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