文迪雅治疗Bardet-Biedl综合征疗效观察

摘要

背景和目的:Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)为一罕见的常染色体隐性遗传性疾病.主要临床表现有视网膜营养不良、先天性肥胖、多指趾畸形、生殖腺发育不全、智力发育迟缓和肾畸形.目前对该疾病无明确的治疗方法.作者对同一家族中的两例该病患者运用文迪雅进行了治疗并随访了15个月,就文迪雅对Bardet-Biedl.综合征的疗效和局限性进行了观察. 病例描述和治疗: 两名分别为25岁和20岁的女性患者,为同一家族中的同胞姐妹,姐姐因糖尿病及肾功能不全就诊,并发现合并有视网膜色素沉淀、先天性肥胖、多指趾畸形、智力发育迟缓、肾畸形,月经紊乱.其妹在建议下来院就诊发现同样合并有糖耐量异常,并有视网膜色素沉淀、先天性肥胖、多指趾畸形、智力发育迟缓.对两姐妹予文迪雅联合其他药物治疗,发现有一定的疗效和局限性. 结论: 通过对同一家族中两例Bardet-Biedl综合征在文迪雅治疗后的随访观察,文迪雅对改善Bardet-Biedl综合征的胰岛素抵抗有明显作用,但对治疗该综合征其他症状有一定的局限性.

目录

摘要

引言

病例报告

治疗过程

治疗效果

讨论

参考文献

附图

Bardet-Biedl综合征的基因研究进展

PET技术在糖尿病研究领域中的应用

致谢