儿童肝豆状核变性19例临床病例分析

摘要

目的：通过对某院19例住院治疗的儿童肝豆状核变性病例的分析，从而总结该病的临床特点，以提高诊治水平，减少误诊率。 方法：回顾性分析2005年4月份～2008年11月份某院收治的19例儿童肝豆状核变性患儿的临床特点。 结果：儿童肝豆状核变性以肝脏损害为主；15例检查了K—F环，其中阳性9例，阳性率60％；14例测定了24小时尿铜，均有不同程度升高(>100 ug/24h)；18例检测了血浆铜蓝蛋白均有降低(<0.2g/l)；本病首诊误诊率高，19例中首诊误诊7例。 结论：肝豆状核变性临床表现多样，除了主要累及肝脏外，还可以累及神经系统，血液系统，肾脏，骨骼等，以及可以表现为无症状者，临床工作中应提高对本病的警惕，结合实验室物理检查以及家族史等及时正确诊断，及时治疗。

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综述:肝豆状核变性的研究进展

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