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RBP4、FOXO1单核苷酸多态性与Ⅱ型糖尿病的相关性研究

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英文文摘

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前言

第一部分RBP4单核苷酸多态性与Ⅱ型糖尿病的相关性研究

材料和方法

结果

讨论

第二部分FOXO1单核苷酸多态性与Ⅱ型糖尿病的相关性研究

材料和方法

结果

讨论

附英文文章

结论

参考文献

攻读学位期间公开发表的论文

SNP分析技术在2型糖尿病易感基因研究中的应用

2型糖尿病易感基因研究的新进展

致谢

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摘要

目的:探讨视黄醛结合蛋白(RBP4)基因、叉头转录因子-1(FOX01)基因单核苷酸多态性(SNPs)在中国汉族人群中的频率分布及其与II型糖尿病(T2DM)的相关性。 方法:采用TaqMan探针基因分型技术结合琼脂糖凝胶电泳技术,检测384例T2DM患者和384例健康者RBP4、FOX01共10个SNP位点的基因型及等位基因频率分布,同时测定空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)水平。 结果:T2DM组RBP4-803,G>A;+5169,C>T;+6969,G>C 3个SNP位点的基因型频率和等位基因频率分布与对照组比较无显著性差异(p>0.05)。经Logistic回归分析,各位点均未发现与T2DM有关的基因型。单倍体表型分析也未发现与T2DM有关的单倍型。 FOX01的7个SNP位点检测结果显示,rs7324943 G/T的等位基因频率与基因型频率在了2DM组和对照组间均存在显著差异。分层分析显示,在年龄>40岁和非高血压的人群中,GT基因型患T2DM的风险较GG纯合子高(OR=1.47,1.80)。T等位基因携带者患T2DM的风险较非T等位基因携带者高(OR=1.42,1.79).两组间rs17592236 C/T的等位基因频率和基因型频率均无差异,但分层分析发现,在年龄≤40岁的人群中,CT与TT基因型患T2DM风险较CC纯合子高(OR=6.33,10.15),T等位基因携带者患T2DM风险较非T等位基因携带者高(OR=7.11)。单倍体表型分析结果显示,单倍型CT可使T2DM患病风险下降约28%。 结论:中国汉族人群RBP4-803,G>A;+5169,C>T;+6969,G>C的3个SNP位点与T2DM发病风险无关。 中国汉族人群FOX01的rs7324943 G/T、rsl7592236 C/T和单倍型CT与中国汉族人群T2DM发病风险有关,但其作用机制需深入研究。

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