5-羟色胺转运体基因启动子区CpG岛甲基化状态与精神分裂症Ⅰ型和Ⅱ型关联

摘要

背景：
　　 精神分裂症在全世界的发病率约为1％，已经证明5-羟色胺(5-hydrotrypatamine，5-HT)的功能失调与包括精神分裂症在内的几种精神障碍有关。5-羟色胺转运体(Serotonintransport，5-HTT)通过决定5-HT突触信号的强度和持续时间而对5-羟色胺能神经递质起到关键作用。近期研究表明5-HTT启动子区CpG岛甲基化与mRNA转录相关联，5-HTT的甲基化是5-HT功能的重要调节因子。因此我们有理由认为5-HTT启动子区CpG岛甲基化与精神分裂症相关联.既往的研究都将精神分裂症作为一个疾病单元来研究，但是他们的同质性差，我们将精神分裂症分为Ⅰ型和Ⅱ型来研究，增加研究样本的同质性。
　　 方法：
　　 用特异性甲基检测PCR和直接测序法对62例精神分裂症Ⅰ型患者、38例Ⅱ型患者和50例健康被试5-HTT基因启动子区CpG岛甲基化状态进行检测，分析三组的5-HTT基因启动子区CpG岛甲基化状态差异，采用x2检验和单因素方差分析进行计数资料三样本率的比较。
　　 结果：
　　 三组5-HTT基因启动子区CpG岛甲基化阳性率分别为：52%(32/62)、47%(18/38)和50%(25/50)，三者无显著性差异；精神分裂症Ⅰ型患者5-HTT基因启动子区CpG岛内位点甲基化率显著高于精神分裂症Ⅱ型患者和健康被试组，后两者无明显差异。
　　 结论：
　　 5-HTT基因启动子区CpG岛内位点高甲基化可能是精神分裂症Ⅰ型的发病机制之一。