中国汉族人群5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与精神分裂症的关联研究

摘要

目的探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因(SLC6A4)启动子区5-HTTLPR和rs25531(A>G)与精神分裂症之间的关系。方法应用聚合酶链反应以及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对624例精神分裂症患者和683例健康对照志愿者进行基因分型。结果 5-HTTLPR基因分型的结果包括short(S)等位基因、long(L)等位基因,以及extra-long(XL)等位基因。病例组和对照组5-HTTLPR基因型分布差异有统计学意义,S/XL基因型是精神分裂症的危险因素(P=0.042,OR=1.79,95%CI 1.01～3.17);病例组和对照组5-HTTLPR-rs25531基因型分布差异有统计学意义,S/XLA和LG/XLA基因型是精神分裂症的危险因素(P=0.042,OR=1.79,95%CI 1.01～3.17;P=0.034,OR=3.69,95%CI 1.01～13.48)。结论 SLC6A4基因启动子区多态5-HTTLPR和rs25531(A>G)与中国汉族人群精神分裂症存在关联性。