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钾离子通道β亚单位KCNE1-G38S基因多态性与新疆哈萨克族心房颤动的相关性

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前言

内容及方法

1 研究内容

2 研究方法

3 质量控制

结果

1 新疆哈萨克族房颤组、对照组一般资料的比较

2 哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡检验

3 聚合酶链反应产物电泳结果

4 新疆哈萨克族房颤组和对照组KCNE1-G38S基因型的分布及等位基因频率对比分析,见表4。

5 KCNE1基因G38S多态性与心房颤动Logistic回归分析

讨论

1 心房颤动概述

2 单核苷酸多态性及其意义

3 哈迪-温伯格定律

4 心房颤动的基因易感性

5 钾离子通道基因多态性与心房颤动

6 Mink相关肽基因家族

7 心房颤动的治疗

8 展望

小结

致谢

参考文献

综述

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摘要

目的:研究钾离子通道β亚单位KCNE1基因G38S多态性与新疆哈萨克族心房颤动的相关性,分析KCNE1-G38S在新疆地区哈萨克族人群中的分布特点。
  方法:收集新疆地区哈萨克族房颤人群(房颤组)和非房颤人群(对照组)各100人的外周血样标本,提取 DNA,经聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)、琼脂糖电泳法鉴定分析KCNE1基因G38S的基因型和等位基因分布,采用非条件多元Logistic回归分析各种因素与房颤的相关性。
  结果:KCNE1基因G38S位点AA、AG、GG基因型频率在房颤组分别为0.13(13/100)、0.34(34/100)和0.53(53/100),在对照组分别为0.15(15/100)、0.52(52/100)和0.23(23/100),两组基因型分布差异具有统计学意义(X2=9.06 P=0.011),且房颤组 G等位基因频率(0.70)明显高于对照组(0.515)(X2=14.35,P=0.000);Logistic回归分析结果显示KCNE1基因多态性与哈萨克族心房颤动的发生相关,基因型GG的OR值为0.392,95%CI:0.172-0.895。
  结论:新疆地区哈萨克族心房颤动的发生与 KCNEl-G38S基因多态性相关。KCNEl-S38G多态性位点可能存在种族、地区差异。

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