新疆地区汉族、哈萨克族PD-1基因多态性与心房颤动的相关性研究

摘要

目的：心房颤动（房颤）的发病机制是目前研究的热点，近年来发现 PD-1与房颤的免疫调控相关，有关PD-1基因的研究中属感染性疾病以及自身免疫性疾病较多，在 PD-1基因多态性方面的研究，发现与多种免疫性疾病的发生相关。PD-1在心血管系统中高度表达，因此被认为在心血管疾病的发生中起到关键作用，参与了房颤的发生与发展。我们此次研究的目的是讨论PD-1基因多态性在新疆地区汉族、哈萨克族房颤患者的差异性及其相关性。方法：收集2016年5月---2018年1月就诊于新疆医科大学第一附属医院综合心脏内科的汉族、哈萨克族心房颤动患者各100例作为病例组，选择同期就诊的非房颤汉族、哈萨克族患者各100例作为对照组，抽取患者外周静脉全血，提取 DNA样本，采用聚合酶链反应（PCR）方法对 PD-1基因 PD-1.1位点进行测试，采用直接测序法测定 PD-1.1位点，探讨 PD-1基因 PD-1.1位点在新疆地区汉族、哈萨克族病例组和对照组中的基因型和等位基因频率分布的差别，来检测多态性位点与房颤的发生有无相关性。结果：汉族房颤组和非房颤组PD-1基因PD-1.位点基因型频率比较差异无统计学意义（P＞0.05），等位基因频率比较差异统有计学意义（P＜0.05）。哈萨克族房颤组和非房颤组 PD-1基因 PD-1.1多态性位点基因型频率比较差异有统计学意义（P＜0.05），等位基因频率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。新疆地区汉族房颤与哈萨克族房颤患者 PD-1基因 PD-1.1位点基因型频率和等位基因频率存在差异（P＜0.05）。在哈萨克族人群中，与野生型GG相比，基因型GA及AA能增加房颤发生的风险（P=0.018，OR=3.65,95%CI=1.25-10.62）。结论：哈萨克族房颤组和非房颤组 PD-1基因 PD-1.1位点基因型频率比较有差异，与野生型GG相比，基因型GA及AA能房颤发生的危险因素。汉族、哈萨克族房颤组 PD-1基因 PD-1.1多态性位点基因型频率和等位基因频率存在差异。

目录

声明

中英文缩略词对照表

前言

研究内容与方法

1研究对象

2 内容与方法

3 质量控制

4 数据分析和统计

5 技术路线图

结果

1病例组与对照组一般资料比较

2 PCR产物（图1）

3房颤组和对照组Hardy-Weinberg 平衡定律检验结果

4哈萨克族、汉族房颤组和非房颤组PD-1基因PD-1.1多态性位点基因型频率和等位基因频率比较

5通过多因素Logistic 回归分析房颤危险因素

讨论

1 一般临床资料与房颤的关系

2 PD-1基因与心房颤动

小结

致谢

参考文献

综述:心房颤动的遗传与分子学研究进展

攻读硕士学位期间发表的学术论文

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