血管紧张素转换酶基因(Ace)，载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与维吾尔医体液类型的关联研究

摘要

目的:分析Ace、ApoE基因多态性在喀什地区维吾尔族居民维医体液类型的分布情况，探讨Ace、ApoE基因多态性与维医体液类型的关系。
　　方法:对喀什地区1685名维吾尔族居民进行基线调查，由维吾尔医专家严格按照《维吾尔医诊断学》标准诊断调查对象的体液类型，采用HMR-PCR方法对Ace基因、ApoE基因进行基因分型，分析Ace基因、ApoE基因标签SNPs和维医体液类型之间的关系。
　　结果:(1) Ace、ApoE基因各体液组人群的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡检验(2)Ace基因，异常体液组人群rs8075924位点CC基因型频率及等位基因C频率均高于正常体液组(P=0.036，P=0.008); rs4353位点基因型频率的分布在维医体液组间存在差异(P=0.046)，基因型频率再进一步进行两两比较，正常胆液质组与正常黑胆质组有差异(P=0.02)，异常黑胆质组中GG基因型频率及等位基因G频率均高于其他3个异常体液组和正常胆液质(P＜0.05)。ApoE基因SNPs基因型和等位基因频率在各体液类型的差异无统计学意义。(3)Ace基因单倍型分析，rs4293、rs4344、rs4353位点AAA*单倍型频率在正常体液组高于异常体液组(P=0.005)，正黑胆质组高于异常黑胆质组(P=0.014); rs4316818和rs12451328位点构建4个单倍型，单倍型AT*分布频率在正常体液组高于异常体液组(P=0.006)，正常粘液质组高于异常粘液质组(P＜0.001); rs4344、rs4353、rs4461142位点单倍型分析结果显示，AAC*单倍型频率在正常体液组高于异常体液组(P＜0.001），正常黑胆质组高于异常黑胆质组(P＜0.001)，正常粘液质组高于异常粘液质组(P=0.014)，GGC*单倍型频率在异常体液组高于正常体液组(P＜0.001)，异常胆液质组高于正常胆液质组(P=0.031)，异常血液质组中高于正常血液质组(P=0.032)。ApoE基因rs769450和rs405509位点形成4个单倍型，单倍分布频率各体液组间的差异均无统计学意义。
　　结论:(1)描述了Ace、ApoE基因的基因型和等位基因频率在喀什地区维吾尔族居民维医体液类型的分布情况。(2) Ace基因rs4353基因型GG与异常黑胆质存在相关，可能与异常黑胆质的形成有内在的关系。rs8075924位点基因型CC和等位基因C与异常体液类型存在相关性，可能与正常体液类型转为异常有关。(3) Ace基因，rs4293、rs4344、rs4353位点AAA*单倍型和GAG*单倍型，rs4461142、rs4344、rs4353位点AAC*单倍型和GGC*单倍型，rs4316818和rs12451328位点A T*单倍型与维吾尔医体液类型可能存在一定的相关性。

目录

声明

中英文缩略词对照表

摘要

前言

研究内容及方法

1 研究对象

1．1 抽样方法

1．2 样本含量

1．3 体液类型的诊断及分组

2 实验试剂和仪器

2．1 主要试剂和耗材

2．2 主要仪器

3 实验内容及方法

3．1 采集血样

3．2 标签SNP的选择

3．3 实验流程图

3．4 DNA提取及质量控制

3．5 HRM-PCR检测Ace基因、Apoe基因Snps

3．6 统计学分析

3．7 质量控制

结果

讨论

小结

致谢

参考文献

附件

综述 Ace基因、ApoE基因与中医及维吾尔医中的研究进展

攻读硕士学位期间发表的学术论文

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