AKT1、MDM2基因多态性与原发性肝癌的病例对照研究

摘要

目的：（1）探讨肝癌患者AKT1及MDM2基因多态性与肝癌的关系。（2）探讨肝癌患者AKT1及MDM2基因多态性与环境对肝癌发生的交互作用。
　　方法：采用病例对照研究，收集肝癌患者101例为病例组，肝癌高危人群81例为内对照组，健康体检人群102例为外对照组，用自制问卷收集病例资料，用PCR-RFLP的方法检测AKT1rs1130214、rs3730358、rs2279744基因多态性。
　　结果：（1）三组性别、民族、年龄分布没有显著差异，即性别、民族，年龄均衡可比，职业、文化程度、职业接触史、人均收入、是否曾患乙肝、肝硬化、糖尿病及家族肝癌史方面三组存在差异，差异有统计学意义（P<0.05）。（2）rs1130214各基因型和等位基因在三组之间的分布有差异，rs3730358位点各基因型和等位基因在三组之间的分布有差异，rs2279744位点各基因型和等位基因在三组之间的分布存在差异，差异有统计学意义（P<0.05）。以各位点是否突变为因变量，多因素logistic回归显示，只有AKT1基因rs1130214位点肝癌与肝癌高危人群更易发生突变（OR=1.91，95％CI：1.25~2.91），男性比女性更易突变（OR=2.70，95%CI：1.66~5.00）。（3）基因-基因交互作用GMDR分析结果显示基因-基因交互模型无统计学意义。基因-环境交互作用GMDR分析结果显示，（乙肝，糖尿病）、（乙肝，脂肪肝，肝硬化，糖尿病）、（rs1130214，乙肝，脂肪肝，肝硬化，糖尿病，肿瘤史）均是有统计学意义的交互模型。
　　结论：AKT1基因rs1130214基因位点基因多态性与肝癌的发生有一定关系；男性、肝癌患者和肝癌高危人群是AKT1基因rs1130214位点发生突变的影响因素。各基因位点之间对肝癌的发生无交互作用；各位点基因-环境间存在的交互作用与肝癌的发生有关。