ADAM33基因S1、S2位点多态性与新疆维吾尔族慢性阻塞性肺疾病易感性研究

摘要

目的：探讨ADAM33基因S1、S2位点单核苷酸多态性与中国新疆维吾尔族慢性阻塞性疾病（COPD）患者易感性的关系。
　　方法：应用病例对照的方法对试验进行设计，收集新疆维吾尔族COPD患者217例做为病例组，维吾尔族健康人218例做为对照组。1.提取病例组和对照组435例研究对象血液标本中的DNA。2.采用美国生物应用系统公司(ABI)SNaPshot SNP分型技术检测ADAM33基因S1、S2位点单核苷酸多态性，分析各个研究对象的基因型以及等位基因的分布情况。3.采用 SPSS17.0统计软件对所有数据进行统计学分析，应用的统计学方法：One-way ANOVA单因素方差分析、t检验、χ2检验，并计算相对危险度(OR)及其95％的可信区间(CI)。
　　结果：1.病例组和对照组一般资料情况进行比较显示：两组性别（男、女）、年龄（岁）、吸烟史（有、无）、吸烟指数（每天的吸烟支数×吸烟年数，支/年）、体重指数（body mass index，BMI，kg/m2），比较差异均没有统计学意义（P＞0.05）；肺功能指标（FEV1预计值(%)，FEV1/FVC）相比较，差异均有统计学意义(P＜0.05)。2.病例组、对照组ADAM33基因S1、S2位点基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。3.在ADAM33基因S1、S2位点上，病例组基因型的构成比（S1位点的C/C、C/T+T/T基因型分别为：87.0%、13.0%；S2位点的C/C、C/G、GG基因型分别为：57.2%、36.3%、6.5%）；对照组基因型的构成比（S1位点的C/C、C/T+T/T基因型分别为：85.3%、14.7%；S2位点的C/C、C/G、G/G基因型分别为：59.4%、35.5%、5.1%），ADAM33基因 S1、S2位点基因型频率分布比较差异均无统计学的意义此处公式省略：。4.在 ADAM33基因 S1、S2位点上，病例组等位基因频率的构成比（S1位点C、T等位基因分别为：93.3%、6.7%；S2位点C、G等位基因分别为：75.3%、24.7%）；对照组等位基因频率的构成比（S1位点 C、T等位基因分别为：91.9%、8.1%；S2位点C、G等位基因分别为：77.2%、22.8%），ADAM33基因S1、S2位点等位基因频率分布比较差异均无统计学的意义此处公式省略：。5.病例组S1、S2位点基因型与肺功能相关临床指标的关系显示：S1、S2位点3种基因型FEV1预计值%比较差异无统计学意义（S1：t=0.532，P=0.516；S2：F=0.499，P=0.848）；FEV1/FVC比较差异无统计学意义（S1：t=0.401，P=0.541；S2：F=0.831，P=0.473）。6.单体型分析结果显示：3种单体型在病例组和对照组中比较差异无统计学意义此处公式省略：。
　　结论：1. ADAM33基因S1、S2位点SNPs与新疆维吾尔族人群COPD患者易感性可能无相关性。2.本研究应进一步扩大样本量降低造成ADAM33基因S1、S2位点假阴性结果的可能。

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英文缩略词

前言

材料与方法

1. 实验材料

2. 实验方法

结果

1. 样本DNA提取结果检测

2. ADAM33基因S1、S2位点PCR产物检测

3. ADAM33基因S1、S2位点测序结果

4. Hardy-Weinberg遗传平衡吻合度检验

5. 病例组和对照组S1、S2位点基因型及等位基因频率分布比较

6. 病例组S1、S2位点基因型与肺功能相关临床指标的关系

7. ADAM33基因S1、S2位点之间连锁不平衡及单体型分析

讨论

结论

参考文献

文献综述:ADAM 33基因单核苷酸多态性与COPD相关研究进展

知情同意书

致谢

作 者 简 介

石河子大学硕士研究生学位论文导师评阅表