ADAM33基因F+1、V4位点多态性与新疆维吾尔族、汉族慢性阻塞性肺疾病易感性研究

摘要

目的：
　　探讨解整合素-金属蛋白酶33（ADAM33）基因F+1、V4位点多态性与新疆维吾尔族、汉族慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性的关系及其对肺功能影响。
　　方法：
　　收集200例维吾尔族吸烟COPD患者（维族病例组）和211例维吾尔族吸烟健康者（维族对照组）；199例汉族吸烟COPD患者（汉族病例组）和210例汉族吸烟健康者（汉族对照组）外周血标本，提取DNA，采用美国生物应用系统公司（ABI）SNaPshot SNP分型技术检测ADAM33基因F+1、V4位点单核苷酸多态性，分析各个研究对象的基因型以及等位基因的分布情况。采用SPSS20.0统计软件对所有数据进行统计学分析，应用的统计学方法：单因素方差分析，Logistic回归分析，t检验，χ2检验，并计算相对危险度(OR)及其95％的可信区间(CI)。
　　结果：
　　1.病例组和对照组一般资料情况进行比较显示：两组性别（男/女）、年龄（岁）、吸烟指数（每天的吸烟支数×吸烟年数，支/年）、体重指数（body mass index，BMI，kg/m2），比较差异均无统计学意义（P＞0.05）；肺功能指标（FEV1预计值(%)，FEV1/FVC%）相比较，差异均有统计学意义(P＜0.05)。
　　2.病例组、对照组ADAM33基因F+1、V4位点基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。
　　3.在ADAM33基因F+1、V4位点上，病例组基因型的构成比（F+1位点的C/C、C/T、T/T基因型分别为：维族45.0%、44.0%、11.0%，汉族52.3%、38.7%、9.1%；V4位点的G/G、G/C、C/C基因型分别为：维族43.5%、45.5%、11.0%，汉族39.7%、44.2%、16.1%）；对照组基因型的构成比（F+1位点的C/C、C/T、T/T基因型分别为：维族47.9%、44.5%、7.6%，汉族53.8%、38.1%、8.1%；V4位点的G/G、G/C、C/C基因型分别为：维族48.8%、43.1%、8.1%，汉族42.4%、43.8%、13.8%），ADAM33基因F+1、V4位点基因型频率分布比较差异均无统计学的意义（维族F+1：χ2=1.485，P=0.476；V4：χ2=1.695，P=0.428；汉族 F+1：χ2=0.163，P=0.922；V4：χ2=0.536，P=0.765）。
　　4.在ADAM33基因F+1、V4位点上，病例组等位基因频率的构成比（F+1位点C、T等位基因分别为：维族67.0%、28.4%，汉族71.6%、28.4%；V4位点G、C等位基因分别为：维族66.3%、33.8%，汉族61.8%、38.2%）；对照组等位基因频率的构成比（F+1位点C、T等位基因分别为：维族70.1%、29.9%，汉族72.9%、27.1%；V4位点C、G等位基因分别为：维族70.4%、29.6%，汉族64.3%、35.7%），ADAM33基因F+1、V4位点等位基因频率分布比较差异均无统计学的意义（维族 F+1：χ2=0.941，P=0.332；V4：χ2=1.619，P=0.203；汉族F+1：χ2=0.159，P=0.690；V4：χ2=0.538，P=0.463）。
　　5.病例组F+1、V4位点基因型与肺功能相关临床指标的关系显示：维族：F+1位点3种基因型FEV1%预计值、FEV1/FVC比较差异无统计学意义（F=0.595，P=0.552；F=0.676，P=0.510）；V4位点3种基因型FEV1%预计值、FEV1/FVC比较差异无统计学意义（F=0.391，P=0.677；F=1.562，P=0.212）。汉族：V4位点3种基因型间FEV1%预计值、FEV1/FVC比较差异有统计学意义（F=4.735，P=0.010;F=5.336，P=0.006）;而F+1位点3种基因型间肺功能比较差异无统计学意义（F=1.852，P=0.160;F=0.830，P=0.438）。
　　结论：
　　1.ADAM33基因F+1、V4位点多态性(SNPs)与新疆维吾尔族、汉族人群COPD患者易感性无相关性。
　　2.ADAM33基因V4位点与汉族COPD患者FEV1%预计值、FEV1/FVC下降相关。