胱硫醚β合成酶基因突变及负荷后同型半胱氨酸水平与中青年脑梗死的关系研究

摘要

目的：研究胱硫醚β-合酶(CBS)基因T833C突变对蛋氨酸负荷试验(MLT)后血浆同型半胱氨酸水平的影响及其与中青年脑梗死致病作用的关系。方法：本研究选取2000-2003年发病2d内住院的中青年脑梗死患者(年龄≤55岁)。采用高压液相色谱法(HPLC)测定血浆空腹同型半胱氨酸(Fhcy)及负荷后同型半胱氨酸(Phcy)水平，选取Fhcy水平正常的75例中青年脑梗死患者和52例正常对照者，年龄及性别与病例组匹配。利用扩增阻滞突变体系法(PCR-ARMS)检测CBST833C基因型。一般实验室资料由TBA-120FR全自动生化分析仪测定完成。　　结论：　　①CBST833C基因突变可能是Phcy水平异常升高的遗传原因。　　②CBST833C基因突变可能是引起Hhcy间接导致中青年脑梗死发生的重要遗传危险因素。

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参考文献

综述：胱硫醚β合酶基因多态性与早发性脑梗死的研究进展

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