文摘
英文文摘
论文说明:英文缩略词表
声明
前 言
第一部分聋病分子诊断在非综合征型耳聋患者中的应用分析
概 要
第一节 非综合征型感音神经性耳聋的病因学分析
引 言
材料和方法
结 果
讨 论
第二节聋病表型与遗传因素的相关性分析
引 言
材料和方法
结 果
讨 论
小 结
第二部分特征性临床表型的耳聋患者的医学诊断研究
概 要
引 言
材料与方法
结 果
讨 论
小 结
第三部分常见耳聋相关基因GJB2调控区与耳聋关系的研究
概 要
引 言
材料与方法
结 果
讨 论
小 结
参考文献
附录1 GJB2基因纯合和复合杂合致病变导致耳聋患者资料
附录2 mtDNA12Sr RNA1555A>G、1494C>T、1556C>T耳聋患者资料
附录3 LVAS耳聋患者资料
个人简历
致 谢