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声明
前言
第一部分迟发性感音神经性耳聋家系的临床特征及致病基因的定位与鉴定
第一节迟发性中频感音神经性耳聋家系的临床特征及致病基因的定位与鉴定
第二节迟发性高频感音神经性耳聋家系的临床特征及致病基因的定位与鉴定
第三节迟发性低频感音神经性耳聋家系的临床特征及遗传学分析
第二部分线粒体tRNA-Ser(UCN)基因突变的分子流行病学调查及母系遗传感音神经性耳聋家系线粒体基因突变分析
第一节 线粒体tRNA-Ser(UCN)基因突变流行病调查
第二节母系遗传感音神经性耳聋家系线粒体基因突变分析
第三部分Waardenburg综合征患者临床特征与相关基因突变分析
第一节Waardenburg综合征Ⅱ型临床特征与MITF基因突变分析
第二节Waardenburg综合征Ⅰ型临床特征与PAX3基因突变分析
文献综述一遗传性中频听力障碍与EYA4
文献综述二线粒体tPNA基因突变与听力损失
附录
个人简历
致谢
解放军总医院;
解放军医学院;
军医进修学院;
中国人民解放军军医进修学院;
中国人民解放军总医院;