2个家系的PROP1基因缺失研究

摘要

目的：转录因子PROP1基因缺陷是联合垂体激素缺乏症(CombinedPituitaryHormoneDeficiency，CPHD)最常见的分子病因，本研究的目的是对CPHD患者进行PROP1基因突变分析和研究。 方法：对2个非血缘关系家系的3例CPHD患者采血并提取基因组DNA，利用聚合酶链式反应(PCR)扩增PROP1基因的外显子，通过扩增PROP1侧翼的STS和基因序列片段，确定基因缺失范围。 结果：3个病例的PROP1基因的3个外显子都无法扩增，而其他基因可以扩增，提示PROP1基因外显子存在缺失。PROP1侧翼的特定序列位点STS(sequencetagsites)和其间的分段序列扩增结果显示，突变可能为一个包含PROP1基因在内的至少53.2kb的大范围缺失。 结论：本研究发现2个家系的3例CPHD患者都存在PROP1基因全部3个外显子不能扩增，提示PROP1基因纯合缺失，并初步研究了缺失范围。

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论文说明：符号说明

声明

绪论

研究目的

研究对象与方法

实验结果

讨论

结论

参考文献

综述：垂体相关转录因子与联合垂体激素缺乏症

致谢

攻读学位期间发表