复杂疾病单倍型分型研究

摘要

遗传疾病由环境和遗传因素相互作用而形成,而复杂疾病的遗传因素由多个基因共同决定。这些基因在复杂疾病的形成中的作用相对简单疾病的致病因素更小,因此定位这些基因的难度更大。由于复杂疾病在人群中较常见,对社会造成的危害更大,因此寻找复杂疾病的致病基因就成为科学研究亟待解决的问题之一。
　　 精神分裂症(SCZ)双相情感障碍(BPAD)和抑郁症(MDD)是三类常见精神疾病,年龄相关性黄斑变性(AMD)是老年人致盲的主要原因之一,属于复杂疾病。全基因组关联研究已经成为研究复杂疾病的利器。本研究从质量控制和结果分析的角度,阐述了全基因组关联研究的方法,并用分子单倍型分型方法研究了一对AMD易感基因之间的关系。本研究还从全基因组关联数据和已发表的文献中确定了两个精神疾病的候选基因,CSF2RB和ErbB4,研究它们在中国汉族人群中与这三种精神疾病的关联。
　　 本研究在2号染色体首次发现了一个与AMD相关的区域。单倍型分型的研究结果显示HTRA1和ARMS2可能都是AMD的致病基因。发现CSF2RB基因在中国汉族人群中与SCZ和MDD有较弱的关联,而与BPAD没有显著关联。还发现ErBb4基因在中国汉族人群中与这三种精神疾病都没有显著关联。