二核苷酸STR基因座在亲权鉴定中的应用研究

摘要

目的：筛选二核苷酸STR基因座，评价其法医学潜在应用价值，特别是在亲权鉴定中出现基因突变时的补充鉴定作用。
　　方法：选取二核苷酸STR基因座D6S261、D15S216，收集上海地区无关人员血样200份对筛选基因座进行分型并分析其法医学常用参数;收集亲权鉴定血样193例，其中正常三联体58例，突变两联体8例，突变三联体1例，研究二核苷酸STR在实际的亲权鉴定案例中的应用效果。运用Touch—down PCR条件，并降低变性温度至85℃进行扩增。运用3130xl Genetic Analyzer收集数据，采用PowerStats v12.xls分析法医学数据。
　　结果：D6S261在200例随机血样的调查下，获取15种等位基因及50种基因型，以及杂合度(H)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)、多态信息总量(PIC)等法医遗传学参数;使用亲子鉴定血样193例，均未发生突变，符合遗传定律;D15S216等位基因较少，且等位基因频率分布不均匀，其中某一个基因座达到62.6％，不符合应用要求。
　　结论：二核苷酸STR——D6S261具有良好的遗传多态性，进一步降低stutter bands干扰，二核苷酸重复序列基因座因其突变率低、稳定性好的特点，是解决亲权鉴定中因基因突变而无法明确判断这一难题的有效手段。

目录

缩略语表

摘要

前言

第一部分 二核苷酸STR的筛选

1．选取目标二核苷酸STR

2．目标基因座的引物设计

3．实验材料

4．实验方法

5 实验结果

6．讨论

第二部分 二核苷酸STR在实际亲权案例中的应用效果

1．亲权鉴定的样本收集

2．实验材料

3．实验方法

4．结果

5．讨论

第三部分 减少扩增中影子带产生的探索

1．实验材料

2．实验方法

3．结果

4．讨论

参考文献

附录一 综述

附录二 在读期间撰写论文及获奖情况

致谢

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