24个Y染色体STR基因座等位基因在福建畲族与汉族群体的遗传学分析及亲权鉴定的应用研究

摘要

目的：
　　探讨24个Y染色体STR基因座（简称Y-STR基因座）等位基因在福建畲族与汉族人群的遗传多态性分析及亲权鉴定的应用研究。
　　方法：
　　（1）随机选取福建地区无血缘关系畲族男性个体228名与汉族男性个体211名为研究对象，采用PCR复合扩增技术、毛细管电泳技术和荧光检测技术检测24个Y-STR基因座的基因型。
　　（2）计算福建畲族和汉族24个Y－STR基因座的等位基因频率、基因多态性、单倍型多态性，并与文献获得的国内外其他人群基因频率分布相比较，分析福建畲族和汉族与不同人群在Y－STR基因座等位基因的差别。
　　（3）应用24个Y-STR基因座检测系统对5例亲权鉴定疑难案例进行分析。
　　结果：
　　（1）24个Y-STR基因座在福建畲族群体中等位基因频率为0.0044~0.7193，基因多态性为0.4539~0.9181；在福建汉族群体中等位基因频率为0.0047~0.9573，基因多态性为0.5218~0.9612。
　　（2）24个Y-STR基因座在福建地区畲族群体无关男性个体228人中，共观察到177种单倍型，其中出现1次的单倍型148种，出现2次的单倍型20种，出现3次的单倍型3种，出现4次的单倍型2种，出现5次单倍型的1种，出现6次的单倍型3种，单倍型多样性为0.9964，系统鉴定能力为0.7763；在福建地区汉族群体无关男性个体211人中，共观察到211种单倍型，单倍型多样性为1，系统鉴定能力为1.0000。两个民族出现相同单倍型1例。
　　（3）在104次人群比较中，福建畲族与福建汉族、国内外其他人群的基因座等位基因频率分布差异性相比较，有98次差异具有显著性（P<0.05），6次差异无显著性（P>0.05）；在104次人群比较中，福建汉族与福建畲族、国内外其他人群的基因座等位基因频率分布差异性相比较，有92次的差异具有显著性（P<0.05），12次差异无显著性（P>0.05）。
　　（4）通过24个Y-STR基因座检测与分析，5例亲权鉴定疑难案例中，1例排除亲生血缘关系，3例肯定亲生血缘关系，1例叔侄确认来自同一父系。
　　结论：
　　（1）24个Y-STR基因座在福建地区畲族与汉族男性群体分布具有较高的遗传多态性，各基因座之间等位基因频率分布、基因多态性存在一定差异，可应用于福建畲族及汉族群体遗传学研究。
　　（2）24个Y-STR单倍型在福建汉族中的多态性分布优于福建畲族群体。
　　（3）24个Y-STR基因座检测系统具有较高的累计非父排除率，在亲权鉴定中增加24个Y-STR基因座检测，能够提高系统效能。在特殊疑难父系亲权鉴定及家系调查中Y-STR基因座可作为常染色体STR基因座的重要补充。

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前言

第一部分24个Y染色体STR基因座等位基因在福建畲族与汉族群体的遗传学分析

1 材料与方法

2 结果

3 讨论

4 小结

第二部分 24个Y染色体STR基因座等位基因在亲权鉴定的应用研究

1 材料与方法

2 结果

3 讨论

4 小结

结论

参考文献

致谢

综述： Y-STR基因座的遗传学特征及其应用研究进展