急性早幼粒细胞白血病细胞形态学三种亚型t(15；17)(q22；q21)易位、PML-RARα融合基因的表达分析

摘要

目的：
　　骨髓细胞形态学分型是急性早幼粒细胞白血病（APL）初诊时常用的诊断手段。通过镜下观察其形态学特殊表现（镜下可见大量的早幼粒细胞及柴束状Auer小体），在大多数情况下可以做出初步诊断，结果是令人满意的。但还有少数APL骨髓细胞中异常颗粒不甚明显，容易导致错误的分型诊断。除了形态学的判断，进一步检测其特殊存在的t（15；17）（q22;q21）易位及早幼粒细胞白血病-维甲酸受体α（PML-RARα）融合基因可以得到确切的诊断。本文观察APL细胞形态学粗颗粒型（M3a）、混合颗粒型（M3b）以及细颗粒型（M3c）这三种亚型[1]的t（15；17）染色体易位及形成的PML-RARα融合基因表达情况。
　　方法：
　　选取2007年2月5日至2014年10月30日入院治疗的，符合《血液病诊断及疗效标准》第2版诊断标准的APL患者共55例，无菌抽取骨髓、制片，剩余标本用肝素抗凝，-20℃冰箱内储存（用于染色体核型分析和PML-RARα融合基因检测）。将骨髓片染色、阅片，每份标本计数200个早幼粒细胞，算出粗颗粒型早幼粒细胞的百分率，并规定：粗颗粒型早幼粒细胞＞70％为M3a（粗颗粒型）；30％＜粗颗粒型早幼粒细胞≤70％为M3b（混合颗粒型）；粗颗粒型早幼粒细胞≤30％为M3c（细颗粒型）。用保存好的骨髓标本进行常规细胞遗传学染色体核型分析，观察三种亚型t（15；17）易位情况；采用荧光原位杂交技术（FISH）检测三种亚型的PML-RARα融合基因的表达情况。统计学采用x2检验，检验水准α=0.05。
　　结果：
　　对55例APL进行分型，结果其三种亚型的发生率M3a23例，占41.82％，M3b17例，占30.91％，M3c15例，占27.27％。三种亚型的t（15；17）染色体易位阳性率：M3a为82.61%(19/23），M3b为82.35%（14/17），M3c为80.0%（12/15），三种亚型之间差异无统计学意义（x2=0.046，p=0.997）。三种亚型的PML-RARα阳性率M3a为95.65%（22/23），M3b94.12%（16/17），M3c为100.0%（15/15），三种亚型之间差异无统计学意义（x2=0.844，p=0.656）。APL患者中PML-RARα阳性率为96.36%（53/55），染色体t（15；17）易位检出率81.82%（45/55），两者之间具有统计学意义（x2=9.340，p=0.002）。
　　结论：
　　对于APL细胞形态学分型，三种亚型M3a、M3b、M3c的t（15；17）染色体易位、形成的PML-RARα融合基因表达无显著性差异，FISH检测技术敏感性高于常规染色体核型分析。

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封面

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中文摘要

英文摘要

符号说明

前言

材料与方法

1、标本来源

2、材料

3、方法

4、统计学方法

结果

1、APL亚型的发生率

2、不同亚型APL患者t(15；17)染色体易位情况

3、不同亚型APL患者PML-RARα（+）情况

4、APL患者形态学三种亚型的t（15；17）易位与PML-RARα阳性的比较分析

讨论

结论

参考文献

致谢

攻读硕士学位期间发表的论文

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