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英文摘要
前言
正文
一、非综合征型听神经病随访观察
1 临床资料与方法
2 结果
3 典型病例
4 讨论
二、散发听神经病患者热点基因测序
1 研究对象
2 材料与方法
3 结果
4 讨论
三、听神经病家系临床特征描述与归纳
1 家系(NX09021001)
2 家系(SX09060101)
3 家系(SX09122103)
4 家系(SX09073101)
5 家系(GS20110216)
6 家系(SX10031205)
7 家系(GS20101206)
四、X 染色体连锁隐性遗传性听神经病家系测序及致病基因定位研究
1 研究对象
2 材料与方法
3 结果
4 讨论
五、AIF 基因在散发听神经病患者中的突变筛查研究
1 研究对象
2 材料与方法
3 结果
4 讨论
六、AIF 基因在大鼠耳蜗组织的表达研究
1 实验材料与方法
2 结果
3 讨论
七、综述:AIF 蛋白的结构与功能
1 AIF 蛋白的分型及特点
2 AIF 的表达与转录调节
3 AIF 的结构及同源性分析
4 AIF 的凋亡功能
5 AIF 在线粒体中的作用
小结
参考文献
个人简历和研究成果
致谢