表皮松解性掌跖角化合并指节垫一家系致病基因分析

摘要

表皮松解性掌跖角化（EpidermolyticPalmoplantarKeratoderma,EPPK）是一种常染色体显性遗传病.为探讨中国山东EPPK合并指节垫家系患者发病的分子机制,该研究采用候选基因分析方法,对该家系的致病基因进行了连锁和突变分析.

目录

前言

材料与方法

1.材料

2.方法

结 果

1.临床表现及家系分析

2.连锁分析

3.中国山东KRT合并指节垫家系患者KRT9基因突变分析

4.角蛋白9的L160F突变对其二级结构的影响

讨论

结论

附图表

参考文献

致 谢

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