中国汉族Graves病的全基因组扫描基因定位研究及家系流行病学调查

摘要

Graves病（Graves'disease,GD）是一种常见的器官特异性自身免疫病,是自身免疫甲状腺病（Autoimmunethyroiddisease,AITD）之一.遗传因素在本病的发生中起重要作用.我们调查了GD多发家系成员中甲状腺自身抗体与功能异常的发生情况,并研究了碘摄入量对GD发病率和甲状腺自身抗体产生的影响.结论：1.Graves病的一个主要易感位点定位于染色体5q31区;染色体1p33、1q42、10q23、11p14、12q15、15q21及18q12区可能存在Graves病的易感基因;在Graves病中存在遗传异质性.2.染色体2q31-q33区不存在与中国汉族GD相连锁的基因位点,定位于该区域的CTLA-4基因非中国汉族GD相连锁的基因位点,定位于该区域的CTLA-4基因非中国汉族Graves病的主要易感基因;染色体6p21区不存在与中国汉族GD相连锁的基因位点,定位于该区域的HLA基因非中国汉族Graves病的主要易感基因;染色体20q区不存在与中国汉族GD相连锁的基因位点.3.在GD患者一级亲属中,亚临床甲亢、临床甲减、亚临床甲减的患病率分别为5.0﹪、1.0﹪和1.4﹪,这三种疾病患者的甲状腺自身抗体均为阳性.尿碘水平500～599μg/L可能是GD发病率增高的危险因素.

目录

一、中文摘要

二、英文摘要

三、英文缩略语

四、前 言

五、论文一 中国汉族Graves病的全基因组扫描研究

参考文献

六、论文二染色体2p31-q33,6p21及20q区与中国汉族Graces病连锁关系的研究

参考文献

七、论文三Graves病多发家系成员甲状腺自身免疫状况研究

参考文献

八、致 谢

九、综 述

十、个人简介

在学期间发表论文