中国东北地区汉族肯尼迪病临床及遗传学特点分析

摘要

目的:分析中国东北部Kennedy病(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)患者的临床及遗传学特点。
　　方法:收集来自8个家系的8名Kennedy病患者，抽取外周血，对其中7名患者X染色体上的雄激素受体基因1号外显子CAG序列重复数目进行测定，总结患者临床表现、心肌酶等血生化检验及神经电生理检查的特点，并对Kennedy病临床与遗传学特点进行分析。
　　结果:8名Kennedy病患者均为男性，发病年龄平均为45.63±6.50岁，CAG序列平均重复次数为47.57±3.51次。50％的患者家族史阳性。在本研究入组的患者中，下肢起病的有4人，四肢同时起病的有3人，下肢与球部肌肉同时起病的有1人。3人出现面肌颤搐的症状，3人出现男性乳房发育。神经专科查体中2人Babinski征阳性。所有入组的患者血清肌酸激酶均有不同程度的增高，完善血脂分析的6人中有66.7％的患者血清甘油三酯(TG)高于正常值，完善性激素检测的7人中42.9％的患者雌二醇水平增高。所有完善肌电图检查的患者均提示存在神经源性损害，相比CMAP，患者的SNAP波幅降低及传导速度减慢相对严重。本研究患者CAG序列重复数目与发病年龄呈显著负相关，与病情的严重程度及血清肌酸激酶值无关，病程与血清肌酸激酶呈负相关趋势。
　　结论:Kennedy病仅累及男性，患者均为中年起病，病情进展缓慢。多数以肢体无力为首发症状，可有构音障碍及饮水呛咳等球部症状，部分可出现男性女乳。部分患者可能存在上运动元受累的症状体征，要与运动神经元病相鉴别。中国东北地区Kennedy病患者脂代谢异常以甘油三酯增高为主。CAG序列重复次数的数目与发病年龄呈负相关，与病情严重程度及进展速度无关，与血清肌酸激酶水平无关。病程的长短与血清肌酸激酶的水平呈负相关趋势。

目录

声明

摘要

英文缩略语

1 前言

2 材料与方法

2．1 材料

2．2．2 主要实验试剂

2．3 研究方法

2．3．1 收集临床资料

2．3．2 提取DNA(应用全血DNA提取试剂盒)

2．3．3 引物设计

2．3．4 PCR扩增

2．3．5 DNA测序分析

2．4 统计学方法

3 结果

3．1 研究对象的一般情况

3．2 研究对象的临床表现

3．3 研究对象的实验室检验结果

3．4 研究对象的基因检测结果

3．5 研究对象的肌电图检查结果

3．5．1 肌电图

3．5．2 神经传导检查

3．6 研究对象的基因型与临床表型的相关性

3．6．1 CAG序列重复数目与发病年龄的相关性

3．6．2 CAG序列重复数目与血清肌酸激酶的相关性

3．7 病程与血清肌酸激酶的相关性

4 讨论

5 结论

本研究创新性的自我评价

参考文献

综述 脊髓延髓肌萎缩症临床及分子生物学的研究进展

在学期间科研成绩

致谢

个人简介