ARMS法在检测晚期肺腺癌不同小标本中EGFR基因突变的比较

摘要

背景与目的:靶向药物EGFR TKI已被批准用于EGFR基因突变的NSCLC患者的治疗,EGFR基因突变的检测可筛选出合适的患者接受EGFR TKI治疗。本文旨在通过分析晚期肺腺癌女性患者的新鲜肺癌组织、血液和恶性胸水小标本中EGFR的基因突变情况,同时对比分析以上患者标本中的EGFR基因突变检测情况,评估以上3种小标本是否适合应用于临床中EGFR TKI治疗前的患者筛选。
　　方法:收集临床上晚期肺腺癌女性患者的新鲜肺癌组织标本、血液标本及恶性胸水标本。其中新鲜肺癌组织标本18例以及该18例患者的血液标本18例;同时收集18例患者中5例伴有恶性胸水患者的胸水标本。采用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system, ARMS)法检测3种不同小标本中EGFR基因外显子18、19、20、21的突变,通过Fisher精确检验来分析肺腺癌患者临床特征中EGFR基因突变的差异性。
　　结果:应用ARMS法分别检测18例新鲜肺癌组织标本、恶性胸水标本5例(其中3例标本对应的肺癌组织EGFR突变阳性)、8例肺癌组织检测出突变阳性患者的血液标本和2例肺癌组织突变阴性伴有恶性胸水的肺癌患者血液标本。结果显示,18例新鲜肺癌组织中EGFR基因突变阳性者占44.4％(8/18);5例恶性胸水标本与其相对应患者的5例肺癌组织标本配对比较得出,5例新鲜肺癌组织中EGFR基因突变阳性者占60%(3/5),恶性胸腔积液标本突变阳性者占为40%(2/5)。5例恶性胸水标本与其相对应患者的5例血液标本配对比较得出,血液标本突变阳性的比例为0。新鲜肺癌组织标本中EGFR阳性突变所占比例较恶性胸水标本40%(2/5)高,二者均比血液标本高。18例新鲜肺癌组织标本中8例出现EGFR阳性突变,其中6例出现19Del,占75%(6/8);2例出现21L858R,占25%(2/8)。2例恶性胸水标本中,2例均为19Del,占100%(2/2),未检出21L858R。
　　结论:1、新鲜肺癌组织和恶性胸水中EGFR突变比例较血液中高,认为是更适合用于临床实践中的EGFR突变检测的标本。
　　2、ARMS法用于小标本肺腺癌患者的肺癌组织和恶性胸水的EGFR基因突变检测是可行的。

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中英文缩略词表

第1章 引言

第2章 材料与方法

2.1 实验材料

2.2 实验步骤与方法

2.3 统计学方法

第3章 结果

3.1 肺腺癌患者临床特征与EGFR突变的关系

3.2 新鲜肺癌组织与血液标本EGFR突变检出情况比较

3.3 新鲜肺癌组织与恶性胸水标本EGFR突变检出情况比较

3.4 血液标本与恶性胸水标本EGFR突变检出情况比较

3.5EGFR基因突变情况分析

第4章 讨论

4.1检测标本

4.2 EGFR基因突变情况与EGFR TKI反应的关系

4.3 EGFR检测方法

第5章 结论与展望结论

致谢

参考文献

攻读学位期间的研究成果

综述