比较基因组杂交在自然流产组织分析中的应用

摘要

目的：自然流产是临床妊娠最常见的并发症之一。临床和流行病学研究显示遗传物质异常是该病的主要原因。但对自然流产组织的遗传学诊断目前仅依赖常规细胞遗传学技术，而该技术在诊断自然流产组织时有较大的局限性以致诊断率较低。本研究旨在通过比较基因组杂交技术对38例自然流产组织进行染色体诊断，同时与常规绒毛细胞培养染色体核型分析的结果进行比较，了解比较基因组杂交技术诊断自然流产组织的可行性和优越性，以便建立诊断自然流产组织的分子细胞遗传学方法，更好地为临床服务。 方法：自然流产的患者共38例，妊娠天数在49-91天之间，在无菌条件下，经阴道取样，其中新鲜流产标本27例，过期流产标本11例。获得的绒毛经剔除子宫蜕膜后，一部分进行绒毛培养染色体核型分析；另一部分进行比较基因组杂交，用CGH分析软件计算待测DNA和对照DNA的荧光强度比值，评价标准为，比值低于0.8为DNA拷贝数降低，大于1.2为DNA拷贝数增加。 结果：比较基因组杂交技术成功应用于38例自然流产组织标本，而常规细胞遗传学技术仅诊断出31例，其中90％的结果两种方法一致，另外7例由于培养失败等原因仅有比较基因组杂交技术的诊断结果，7例中3例异常。 结论：比较基因组杂交技术诊断自然流产组织是可行的，相对于常规细胞遗传学方法有更广泛的适用性且成功率较高，母细胞污染少，为自然流产病因的分析提供了良好的应用前景。

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文摘

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前言

文献综述自然流产的遗传因素及诊断

第一章绒毛细胞制备染色体

第二章比较基因组杂交

实验结果

讨论

方法学讨论

结论

附图

致谢

参考文献

作者简介

自然流产的遗传因素及诊断