一例异卵双生排综合征性唇腭裂的临床治疗及易感基因研究

摘要

目的：探讨一例异卵双生的非综合征性唇腭裂病例的临床表现、手术治疗及与WNT5A、IRF-6、MTHFR、TGFA等易感基因的相关性。
　　 方法：结合相关文献，分析一例表型不一致的异卵双生的非综合征性唇腭裂病例的临床表现，及其手术治疗方法。采用DNA测序技术，检测非综合征性唇腭裂常见易感基因IRF-6基因SNP位点V274I、MTHFR基因SNP位点A1298C、WNT5A基因SNP位点rs566926、TGFA基因SNP位点Taq I在该患儿祖孙三代核心家庭的突变情况。
　　 结果：分次手术修复双侧完全性唇裂，即先修复裂隙较宽大的有侧，4个月后再手术修补左侧唇裂，双侧唇裂修复术后效果满意。易感基因IRF-6其SNP位点V274I在该家庭中，祖孙三代六人均存在多态性；WNT5a基因SNP位点rs566926在祖父、父母以及患儿中存在多态性；在MTHFR基因SNP位点A1298C、TGFA基因SNP位点Taq I均未发现突变。患儿在IRF-6基因其SNP位点V274I以及WNT5a基因SNP位点rs566926均存在多态性。与其正常胞兄相比，二人在WNT5a基因SNP位点rs566926的基因型组成是为不同。
　　 结论：非综合征性唇腭裂常见易感基因IRF-6基因SNP位点V274I、MTHFR基因SNP位点A1298C、WNT5A基因SNP位点rs566926、TGFA基因SNP位点Taq I在本例异卵双生子中无特异性。