非综合征型唇腭裂易感基因的研究进展

摘要

唇腭裂(cleft lip and palate,CLP)是常见的先天性发育畸形,全世界发病率为1/500～1/1 000.我国为唇腭裂高发国家,发病率高达1.82‰,总发生率占我国出生缺陷的14.01％.先天性唇腭裂常分为综合征型唇腭裂(syndromic cleft lip and/or cleft lip,SCL/P)和非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or palate,NSCL/P).由于遗传学与胚胎学上的不同机制,NSCL/P又分为唇裂伴或不伴腭裂(cleft lip with or without palate,CL±P)和单纯腭裂(cleft palate isolated,CPI)两类.与主要为单基因影响的SCL/P不同,NSCL/P是受多对基因和环境因素共同影响的复杂疾病,约占整个唇腭裂的70％.本文对国内外非综合征型唇腭裂相关基因的研究做一综述.