面向高通量测序的基因组信息可视化技术研究

摘要

高通量测序技术的发展和千人基因组计划的展开，为个体化医疗的实现铺平了道路。个体化医疗需要知道每一个个体的基因序列，进行个体遗传分析，找出序列变异位点，发现与疾病有关的基因，进而对个体进行疾病易感性预测。疾病、基因和变异之间的关系始终是人们十分关注的一个问题。而在高通量测序迅猛发展的背景下，面对海量数据，这一问题的研究又增加了难度。为了更好地解决这一问题，本课题将致力于面向高通量测序的基因组信息可视化技术的研究。
　　 针对课题的需要，我们在开发环境LAMP上建立了数据库。该数据库收集了189764个基因、18830个OMIM与基因的对应关系、13403个SNP与OMIM和对应关系、25311498个SNP、101605个结构变异以及24条染色体的信息。我们谨慎地选择并收集了各类信息，并整理、导入数据库。数据库的结构被精心设计并优化。最后我们建立了GBrovse可视化网络平台，并提供GBrovse平台中各种数据的注释和检索方法。
　　 为了方便疾病和基因关系的研究，我们建立了疾病与基因信息可视化查询平台GeneNavi。用户可以通过输入基因、OMIM或疾病名称，得到相关的基因的信息查询报告。查询报告中包含了导航图和基因注释列表，它们不仅为用户提供了方便的可视化查询手段，还提供了丰富的注释链接，使用户能便利地获得详细的注释信息。我们以孤独症为例生动地展示这些信息整合的过程。最后我们利用GeneNavi建立了包含292个基因的孤独症基因数据库，这是目前收录基因数最多的孤独症基因数据库。
　　 作为对个体化医疗的尝试，我们构建的个体基因组变异信息的可视化分析平台提供了变异信息的查询、检验和变异分析、疾病预测等各项功能。这些功能还没有其它网络平台实现过，具有很高的创新性。我们以千人基因组计划中的实际测序数据为例，展现了获取该测序样本的SNP和相关的OMIM信息的过程。
　　 最后，我们将课题研究中开发的软件做成软件包，供感兴趣的研究人员下载。