腺苷酸环化酶2基因单核苷酸多态性与苏皖汉族人群尘螨致敏持续性变应性鼻炎的关联研究

摘要

目的：探讨腺苷酸环化酶2（ADCY2）基因单核苷酸多态性与中国苏皖地区汉族人群由尘螨致敏的持续性变应性鼻炎（PER）的遗传相关性。 方法：采用病例-对照研究，共纳入571例（年龄3-69岁）尘螨致敏的PER患者和677例（年龄2-64岁）健康对照者，其中病例组为就诊于南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科的苏皖地区汉族人群，对照组为来自苏皖地区的汉族健康体检人群。采集所有受试者外周静脉血进行血清总IgE和特异性IgE测定，并提取DNA。利用基因变异服务器（Genome Variation Server，GVS）筛选出中国汉族人群少见等位基因频率（minor allele frequency，MAF）≥5%的tagSNP。结合功能预测分析，将预测有功能较为重要的SNPs选入，并对ADCY2基因位点连锁不平衡强度进行分析。最终选取ADCY2基因8个SNPs位点：rs1864071、rs1027579、rs2892609、rs1460970、rs2290910、rs326149、rs10059539和rs326175，进行基因分型。利用Logistic回归模型分析ADCY2基因SNPs与PER患病风险的关系。 结果：校正年龄、性别后，rs1864071基因型频数在病例组和对照组中的差异有统计学意义（校正OR=1.226，95%CI=1.045-1.439；P=0.013），且该位点的显性模型（TC+CC/TT）发生PER的风险显著增高（校正OR=1.343，95%CI=1.039-1.736；P=0.024）。将PER患者按照年龄、性别、是否合并哮喘、特应性皮炎以及血清总IgE水平进行分层分析，rs1864071位点在≥25岁的人群中的相加模型（校正OR=1.29，95%CI=1.018-1.634；P=0.035）；女性人群中的相加模型（校正OR=1.397，95%CI=1.078-1.811；P=0.011）及隐性模型(校正OR=1.603，95%CI=1.042-2.468；P=0.032)；合并哮喘人群中的相加模型（校正OR=1.257，95%CI=1.06-1.491；P=0.008）及显性模型（校正OR=1.441，95%CI=1.092-1.903；P=0.01）；合并特应性皮炎人群中的相加模型（校正OR=1.24，95%CI=1.04-1.479；P=0.017）及显性模型（校正OR=1.342，95%CI=1.01-1.783；P=0.043）；血清总IgE高水平人群中的相加模型（校正OR=1.605，95%CI=1.118-2.306；P=0.01）及显性模型（校正OR=2.205，95%CI=1.313-3.701；P=0.003）均有统计学意义，发生PER的风险明显增加。rs326175位点在年龄≥25岁人群中的显性模型（校正OR=1.474，95%CI=1.042-2.086，P=0.028）有统计学意义，发生PER的风险明显增加。 结论：在苏皖汉族人群中，ADCY2基因rs1864071、rs326175位点与尘螨致敏的PER患病风险显著关联，该基因可能影响尘螨致敏PER的遗传易感性。

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