静脉血栓形成和脑梗死患者抗凝血酶剑桥ⅡA384S突变频率筛查及抗凝血酶活性分析

摘要

目的：测定中国人群静脉血栓患者和脑梗死患者抗凝血酶（Antithrombin，AT）剑桥Ⅱ突变（A384S）的发生频率，分析抗凝血酶活性，以确定抗凝血酶剑桥Ⅱ突变和AT活性在静脉血栓和动脉血栓形成中的发病学意义。
　　 方法：对120例静脉血栓形成患者，150例脑梗死患者及110例正常人的血浆，应用发色底物法（抗Xa方法）测定AT活性；提取外周血白细胞DNA，聚合酶链反应扩增目的DNA片段，等位基因特异性限制性酶切（PVUⅡ）鉴定A384S突变位点。
　　 结果：⑴在110例正常人，120例静脉血栓患者以及150例脑梗死患者均未发现抗凝血酶剑桥ⅡA384S突变；提示该突变与中国人群的静脉血栓和动脉血栓形成不存在相关性，并非动/静脉血栓形成的遗传易感因素。⑵抗凝血酶活性分析结果显示：静脉血栓组AT平均活性为91.37±16.15％；脑梗死组为：101.69±13.40％；正常人组：102.68±13.10％；与正常组相比，静脉血栓组平均AT活性呈显著性降低。⑶在120例静脉血栓患者，确定的AT缺陷者为8例，占总静脉血栓病人的6.7％；而在脑梗死组不存在AT缺陷者，8例AT缺陷的静脉血栓患者首次血栓发生时间前移（38岁VS49岁）。
　　 结论：AT缺陷是中国人群静脉血栓发生的主要遗传危险因素，而与脑动脉血栓形成无明显相关。抗凝血酶剑桥Ⅱ突变（A384S）在中国正常人群中发生率极低，且在静脉血栓患者和脑梗死患者均未检测出A384S突变，提示抗凝血酶剑桥IIA384S突变并非中国人群动静脉血栓形成的独立遗传性危险因素。

目录

文摘

英文文摘

缩略词表

第一章 前言

第二章 材料和万法

2.1 临床资料

2.2 实验资料

2.3 研究方法

2.4 统计学处理

第三章 实验结果

3.1 静脉血栓组、脑梗死组与对照组基本情况

3.2 静脉血栓组、脑梗死组与对照组抗凝血酶平均活性水平及抗凝酶缺陷发生率

3.3 抗凝血酶缺陷患者临床特征

3.4 静脉血栓组、脑梗死组与对照组抗凝血酶剑桥Ⅱ突变频率

第四章 讨论

第五章 结论

第六章 参考文献

第七章 综述:遗传性抗凝血酶缺乏症研究进展

致谢