声明
摘要
主要实验仪器、试剂与耗材
英文缩略词简表
前言
1 研究对象
2 遗传学诊断流程
3 研究方法
3.1 gDNA提取
3.1.1 外周血gDNA提取
3.1.2 脐带血gDNA提取
3.1.3 羊水gDNA提取
3.2 RNA提取
3.2.1 外周血总RNA提取
3.2.2 淋巴细胞株总RNA提取
3.2.3 RNA逆转录为cDNA
3.3 OCA各亚型基因的测序分析
3.3.1 引物设计与合成
3.3.2 PCR扩增体系及条件
3.3.3 PCR扩增产物特异性检测
3.3.4 PCR产物测序及结果分析
3.3.5 正常人群样本的对照分析
3.4 RT-PCR
3.4.1 引物设计与合成
3.4.2 PCR扩增体系及条件
3.4.3 PCR扩增产物特异性检测
3.4.4 PCR产物测序及结果分析
3.5 TYR和OCA2基因的MLPA分析
3.5.1 MLPA探针构成
3.5.2 MLPA操作流程
3.5.3 PCR产物扫描
3.5.4 MLPA结果分析
3.6 产前诊断
4 实验结果
4.1 基因突变结果
4.1.1 测序分析结果
4.1.2 正常人群DNA样本对照分析结果
4.1.3 测序中常见的SNP
4.1.4 MLPA分析结果
4.2 RT-PCR结果
4.3 产前诊断结果
5 讨论
5.1 突变的类型、分布及检出率
5.2 患者表型差异性
5.3 新突变分析
5.4 先证者基因检测及产前诊断的必要性
6 结论
参考文献
综述 非综合征型眼皮肤白化病及其相关研究进展
致谢
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