先天性长QT综合征KCNQ1基因突变体表达载体的构建及功能检测

摘要

第一部分 先天性长QT综合征KCNQ1基因L191P突变体原核表达载体的构建及其功能检测;目的:构建先天性长QT综合征KCNQ1基因L191P突变体的原核表达载体,利用非洲爪蟾卵母细胞表达系统进行电生理学研究,探讨K001家系患者携带的L191PKCNQ1突变引起LQTS的机制.结论:K001家系中患者携带的KCNQ1 L191P基因突变通过降低电流幅度和减少通道开放,使Iks电流减弱,动作电位时程延长,导致LQTS.第二部分 先天性长QT综合征KCNQ1基因F275S突变体原核表达载体的构建及其功能检测;目的:构建先天性长QT综合征KCNQ1基因F275S突变体的原核表达载体,利用非洲爪蟾卵母细胞表达系统进行电生理学研究,探讨K002家系患者携带的F275SKCNQ1突变引起LQTS的机制.结论:K002家系中患者携带的L191P KCNQ1基因突变通过通过

目录

前言

第一部分先天性长QT综合征KCNQ1基因L191P突变体原核表达载体的构建及其功能检测

材料

方法

结果

讨论

小结

参考文献

第二部分先天性长QT综合征KCNQ1基因F275S突变体原核表达载体的构建及其功能检测

材料

方法

结果

讨论

小结

参考文献

第三部分先天性长QT综合征KCNQ1基因真核表达载体的构建及其在HEK293细胞中的表达

材料

方法

结果

讨论

小结

参考文献

第四部分先天性长QT综合征KCNQ1基因L191P和F275S突变体真核表达载体的构建及其在HEK293细胞中的表达

离子通道病

KCNQ1与先天性长QT综合征

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