正常人及初发慢性粒细胞白血病白细胞中特定染色体相对端粒长度的研究

摘要

目的：建立一套以相对长度为单位的测量人类单个染色体端粒长度的标准，测定正常人白细胞特定染色体臂上的端粒长度，研究初发慢性粒细胞白血病（Chronic Myelocytic Leukemia，CML）骨髓细胞中特定染色体端粒长度的变化和意义。
　　 方法：用荧光原位杂交定量法（Quantitative-FISH，Q-FISH）测定20例正常人和13例初发CML病人骨髓细胞中所有单个染色体端粒的信号强度，并转化为相对端粒长度（Relative Telomere Length，RTL），比较正常人特定染色体之间端粒长度的差异和CML病人与正常人之间特定染色体臂上端粒长度的差异。
　　 结果：对20例正常人外周血白细胞每条染色体上RTL值的测定显示，不同染色体臂上的端粒长度呈非随机分布并有显著差异（F=8.923，p<0.001），其中2q，16p,17p,17q，19p,20q,22q，Yq的端粒最短（p<0.05），而3p，5p，Xp和Yp的端粒最长（p<0.05）；对CML组和对照组特定染色体RTL的比较显示：CML组的1q,3p，15p,21p,22p的端粒短于对照组（p<0.05）,2q,3q，6p,7q，10p，10q，11p，16p，17p和Xp的端粒长于对照组(p<0.05)。
　　 结论：用Q-FISH测定单个染色体RTL的方法易标准化,便于推广；正常人外周血白细胞中46条不同染色体上的端粒长度呈现特定的分布模式；CML病人的骨髓细胞中存在特异性延长或缩短的端粒，这些长度变化的端粒可能与CML的发生有关。

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论文说明：英文缩略语表

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前言

引言

1 材料、仪器和方法

2 结果

3 讨论

4 结论

参考文献

综述 端粒,端粒酶及端粒长度维持机制

附录 攻读学位期间发表或将发表的文章

致谢