OMIM文本中疾病表型相似度挖掘算法研究

摘要

生物医学文本挖掘的目的是借助文本挖掘技术帮助生物医学研究者从海量文献中更有效地找到所需信息、发现隐藏的生物医学知识。
　　通过对孟德尔人类遗传在线（OnlineMendelianInheritanceinMan，简称OMIM）进行生物医学文本挖掘，得到OMIM记录中描述的表型相似度，并通过计算其相似度以及分析是后续的研究包括相关疾病的预测的基础，有其十分重要科研意义。
　　本文主要通过对OMIM中包含人类疾病表型数据使用文本挖掘的方法以发现功能上相关基因的表型之间反映出生物模块互动的相似性。分别利用基于向量空间的疾病表型相似度挖掘方法、基于情景模式的疾病表型相似度挖掘方法，通过这两种方法得到OMIM文本中疾病表型的相似度。主要通过对OMIM文本中出现的关键动词进行词干还原以提高结果的精确度。通过使用WordNet的同义词集（Synset）来细化相似度结果，利用基于WordNet的OMIM中实体描述词相似度计算的方法对得到的疾病表型相似度结果进行优化。
　　通过将疾病表型相似度结果应用于疾病基因预测中，得出基于情景模式的方法的效果好于基于向量空间的方法。

目录

OMIM文本中疾病表型相似度挖掘算法研究

THE RESEARCH OF DISEASE PHENOTYPE SIMILARITY MINING ALGORITHM IN OMIM TEXT

第1章 绪论

1.1课题背景

1.2研究目的及意义

1.3国内外研究现状及分析

1.3.1 国外相关研究

1.3.2 国内相关研究

1.4主要研究内容及结构

第2章 相关资源分析

2.1OMIM医学文本数据库

2.2MeSH医学主题词表

2.3WordNet语义词典

2.4本章小结

第3章 基于向量空间的疾病表型相似度挖掘

3.1 生物医学命名实体识别

3.2 疾病表型文本特征向量

3.3 基于向量空间的疾病表型相似度挖掘

3.3.1 疾病表型特征向量的构成

3.3.2 疾病表型特征向量的创建

3.3.3 疾病表型相似度的计算

3.4 基于向量空间的疾病表型相似度挖掘优化

3.4.1 疾病表型实体描述词

3.4.2 疾病表型实体描述词相似度计算

3.5 本章小结

第4章 基于情景模式的疾病表型相似度挖掘

4.1生物医学实体关系识别

4.2OMIM文本词性标注

4.3基于情景模式的疾病表型相似度挖掘

4.3.1 疾病表型文本语境框架库的构建

4.3.2 疾病表型文本的向量表示

4.3.3 疾病表型模式的构建

4.3.4 疾病表型相似度的计算

4.4基于情景模式的疾病表型相似度挖掘优化

4.5本章小结

第5章 疾病表型相似度挖掘方法评测

5.1疾病表型相似度挖掘方法内部评测

5.2疾病表型相似度挖掘方法外部评测

5.3本章小结

结论

参考文献

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致谢