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遗传性高危因子基因多态性及抗心磷脂抗体与深静脉血栓形成的关系

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摘要

深静脉血栓形成(DVT)是一种严重威胁人类健康的疾病,不但给病人造成了极大的痛苦,严重者还会死于肺栓塞。通常大型手术、骨折、肥胖、老龄、妊娠、口服避孕药等因素为其外在诱因,遗传性缺陷则是其形成的内在原因。二十世纪90年代中后期,FVLeiden突变、FⅡ/G20210A突变以及亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR/C677T突变等新的与血栓形成有关的遗传性危险因子不断被发现,一方面,它们的发现强化了人们对危险因素与血栓形成之间病理生理联系的理解;另一方面,这些遗传因子可能用来作为预测血栓形成或高凝状态的生物学指标。我国也曾进行了活化蛋白C抵抗(APCR)、FVLeiden和FⅡ/G20210A的研究。但是,由于研究方法的差异和样本含量不同等原因,研究结果也不尽相同。

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